强直性肌营养不良的多系统表现及治疗管理

首先,让我们看两个病例:

病例1(摘自某考试测试题,略加改编):

An8-year-oldgirlisbroughttotheclinicduetopooracademicperformance.Thepatientreceivesspecialneedseducation,includingspeechtherapy.Herteachershavehaddifficultykeepinghisattentioninclass,andhergradesaredeclining.Overthepastseveralmonths,thepatienthasbeenfallingasleepathisdesk.Sheusuallygoestosleepat9:30PMandwakesat7:15AMeveryday.Shefeelstiredmostdaysandisoccasionallysadforthepast1year.Herparentsdivorced6monthsago.Bloodpressureis/72mmHgandrespirationsare23/min.Weightandheightareatthe45thand20thpercentile,respectively.Achillestendonreflexesare1+.Cardiopulmonaryandabdominalexaminationisnormal.Thepatienthasdifficultyinrapidlyopeningandclosinghand.Thereisfullrangeofmotioninthebilateralextremities.Whichofthefollowingisthemostlikelyexplanationforthispatientsclinicalpresentation?

A.AbsenceSeizure;B.Adjustmentdisorder;C.CerebralPalsy;D.Myotonicdystrophy;E.Narcolepsy;F.Poorsleephygiene.

患者在行为、认知及精神方面的非特异临床表现并没有给我们的诊断提供非常有价值的线索。然而,当我们注意到典型的肌肉受累的症状“difficultyinrapidlyopeningandclosinghand”时,不难得出,这一题目的正确答案是D:强直性肌营养不良。

病例2(我们自己的病例):

患者64岁女性,因“进行性肢体无力、疼痛20年”坐轮椅来诊。20多年前,患者开始出现双腿酸胀和腰部疼痛不适,后来逐渐出现双下肢无力,进行性加重。5年前已经不能站立、行走。2年前出现全身疼痛、双上肢抬举费力、肢体僵硬感及言语含混不清。2年前双耳听力开始下降。6个月前小便失禁,并且腹痛、腹泻和便秘交替。患者30年前患白内障,已手术。育有三子,大儿子46岁,认知功能下降,近两年行走不能;小儿子自幼认知功能下降,30岁去世;二儿子体健。患者头颅MRI示白质病变。这一患者最终经过确诊为强直性肌营养不良(详细请

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